Врачи назвали причины наследственных болезней

Многие человеческие болезни вызываются микроорганизмами — бактериями, вирусами и грибками, которые, проникая в наше тело, нарушают его нормальное функционирование.

Однако некоторые болезни поражают свою жертву уже в момент слияния сперматозоида с яйцеклеткой, когда только зарождается новая жизнь.

 Это наследственные болезни. Их так называют потому, что они передаются детям от родителей вместе с хромосомами — блоками генетической информации, хранящихся в клетках. К ним относятся такие болезни крови, как гемофилия, синдром Дауна, муковисцидоз и дальтонизм.

 Во время беременности можно выявить многие аномалии. УЗИ-диагностика сочетает в себе высокую информативность, безболезненность, отсутствие вреда для организма и доступность.

 Наследственные болезни являются врожденными дефектами, однако их не следует путать с ненаследственными недугами вроде порока сердца или деформации конечностей, обусловленные нарушениями в период внутриутробного развития.

 Механизмы наследственности

 Все наследственные черты человека — цвет волос и глаз, группа крови, форма носа и зубов, рисунок папиллярных линий на пальцах и в какой-то степени рост, интеллект и темперамент — определяются набором хромосом в оплодотворенной яйцеклетке, который, как и в любой другой обычной клетке, состоит из 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Каждая пара уникальна по форме и размеру и заметна лишь под мощным микроскопом.

 Половые клетки — мужской сперматозоид и женская яйцеклетка — имеют только по 23 хромосомы, то есть половину набора. В момент оплодотворения отцовские хромосомы попарно сливаются с материнскими.

 В процессе формирования половых клеток смешивается генетическая информация хромосом каждой пары. В результате с каждого сперматозоида и яйцеклетки формируются уникальные наборы хромосом, разнообразие которых бесконечно. Вот почему каждый человек по-своему неповторима, и, скажем, старшая сестра наследует от отца форму носа и цвет волос, а младшая больше похожа на мать.

 Только в абсолютно одинаковых однояйцевых близнецов генетическая информация идентична. Однако и в этом случае между ними минимальные различия, например, различные отпечатки пальцев, так как у каждого одна и та же информация интерпретируется по-своему.

 Гены в действии

 Каждая хромосома содержит несколько тысяч генов, или миниатюрных блоков генетической информации, определяющих ту или иную характеристику. Например, ген, определяющий цвет глаз, несет одну из двух единиц информации — или голубые глаза, или карие. При встрече двух различных генов один из них обычно берет верх. Ген, победившего называется доминантным, а тот, что уступил — рецессивным. Ген, отвечающий за карие глаза, доминирует над тем, который отвечает за голубые. У ребенка, унаследовала каре-голубую пару генов, глаза будут карими. Пара «коричневый-коричневый» дает карие глаза, а пара «голубой-голубой» — голубые.

 Если цвет глаз определяется одной парой генов, то такие характеристики, как рост, контролируются многими генами, хотя на них влияют и другие факторы, в том числе питание или физические упражнения. Большинство наследственных болезней связаны только с одной парой генов.

 Где возможны сбои?

 Возникновение наследственных болезней обусловлено двумя главными причинами. Первая и самая распространенная — отсутствует или аномальный ген. Вторая — наличие в гене неправильного количества хромосом.

 Поскольку носители генов — хромосомы — соединяются попарно, отсутствие того или иного гена означает, что в действие вступит другой ген с неполной пары. Этот факт может стать или не стать причиной болезни в зависимости от того, какую задачу выполняет данный ген. Так, недостаток гена, отвечающего за цвет волос, не вызовет серьезных последствий. Наследование аномального гена от одного из родителей опасно только в том случае, если он будет доминировать над здравым.

 Причиной одной из самых известных наследственных болезней — синдрома Дауна — является неправильное количество хромосом в клетках. У больных этим недугом характерная внешность: круглое лицо, широкая переносица, раскосые глаза, короткие пальцы и мышечная слабость. Они часто страдают психическим недоразвитием и испытывают трудности в обучении. В каждой клетке организма этих больных 47 хромосом вместо 46.

 Кроме хромосомных аномалий, на клетки могут влиять и мутации генов. Они часто приводят к формированию ферментов, производящих гены, и, как следствие, к нарушениям в функционировании клеток. Конечный итог такой мутации зависит от нормальной роли данного энзима — например, пигментации или роста. Но поскольку почти все гены образуют пары, нормальный ген-близнец может маскировать выработки аномальным геном дефектных ферментов. Такие гены называются рецессивными. Чтобы произвести заметный эффект, они должны присутствовать в двойном количестве.